星辰运动等位基因频率超过5%的变异一定适用BA1证据？

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发布日期：2024-11-13 10:01 点击次数：134

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2015年，ACMG指南认为，一般情况下，某一等位基因在对照人群的频率超过5%时，则可认为是良性变异的独立证据(BA1)。

2018年，临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)的序列变异解释工作组(Sequence Variant Interpretation Working Group)例举九个变异不适用BA1证据，如下表:

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